A distrofia muscular progressiva é uma doença de caráter hereditário, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte.
Distrofia muscular é o termo amplo usado para designar um grupo de doenças genéticas que afetam os músculos causando fraqueza. Essa fraqueza muscular, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculos diferentes e tem velocidade de degeneração variável.
De uma forma geral a distrofia muscular é considerada rara, sendo a distrofia muscular de Duchenne a forma mais comum dentre elas, afetando cerca de um em cada três mil meninos.

Para um outro tipo de distrofia muscular, a de Becker, cujos sintomas e sinais são semelhantes aos da de Duchenne, mas com início mais tardio e de evolução menos severa, estima-se uma freqüência de um em cada trinta mil meninos.

Inicialmente estudada por Guillaume Duchenne em 1868, quando passa a ser conhecida por Distrofia pseudo-hipertrófica ou distrofia muscular de Duchenne, foi anteriormente pesquisada pelo cirurgião escocês Charles Bell e pelo médico inglês Edward Meryon, época em que eram dados os primeiros passos na direção de compreender as suas causas.
Em 1879, o neurologista inglês William Gowers descreveu, a partir de observações, que meninos portadores de distrofia muscular de Duchenne apresentavam o que se passou a chamar de sinal de Gowers, que são movimentos e apoios particularmente característicos dos portadores da doença ao levantarem-se do chão.

Sinal de Gowers

Anteriormente considerada rara, atualmente já são conhecidas mais de trinta tipos diferentes da doença, onde as formas de Duchenne e Becker ocorrem com maior freqüência, seguidas pela distrofia muscular do tipo Cinturas, distrofia miotônica de Steinert, distrofia muscular facio-escápulo-umeral, distrofia muscular congênita e distrofia de Emery-Dreifuss. Grande parte destas distrofias são causadas por deficiências nas proteínas do complexo distrofina-glicoproteínas presente na membrana celular das células musculares.

Em 1987, como resultado do trabalho em conjunto de pesquisadores estadunidenses e canadenses, conseguiu-se isolar o gene das distrofias de Duchenne e de Becker, levando à descoberta de uma proteína chamada distrofina, cuja produção defeituosa gera a doença.